Foram analisadas 91 gametas de um único homem. Estudo poderá ajudar em tratamentos de infertilidade e doenças genéticas
Pesquisadores concluem o genoma completo de 91
espermatozoides humanos de uma única pessoa, estudo mostra grande
variabilidade genética em um único indivíduo
Pesquisadores da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, concluíram o
mapeamento do genoma de 91 espermatozoides a partir de amostras
retiradas de um único homem. Essa é a primeira vez que o sequenciamento
completo de um gameta humano é feito. O estudo vai ajudar a compreender
as possíveis variações genéticas a partir de um só indivíduo, além de
aspectos relacionados à hereditariedade, infertilidade e mudanças na
qualidade do esperma. Os resultados serão publicados nesta quinta-feira
no periódico científico Cell.
A maioria das células no corpo humano tem duas cópias de cada um dos 23
cromossomos, chamados de células diploides. Mas os gametas, como o
óvulo e o espermatozoide, têm somente uma cópia com 23
cromossomos. Quando essas células se alinham, o óvulo fertilizado tem,
novamente, um DNA completo – mas diferente daqueles provenientes dos
pais.
Até agora, cientistas tiveram que confiar em estudos de genética da
população para estimar a frequência com que a herança genética é
recombinada. Com o sequenciamento completo de espermatozoides, é
possível traçar quantas combinações diferentes em cada indivíduo são
possíveis em uma escala muito mais refinada.
A pesquisa da Stanford mostrou que cada espermatozoide variava tanto na
herança genética quanto no número de mutações. Dois espermas, por
exemplo, não apresentaram cromossomos inteiros. “Os locais de troca, a
frequência e o nível dessa mistura genética é única em cada esperma e em
cada óvulo”, disse Stephen Quake, PhD, professor de bioengenharia e
física aplicada e autor da pesquisa.
“Pela primeira vez nós fomos capazes de gerar um mapa de recombinações
individual e uma taxa de mutação para cada um dos espermas de uma única
pessoa”, disse o coautor do estudo Barry Behr, PhD, professor de
obstetrícia e ginecologia e diretor do laboratório de fertilização in vitro da Stanford.
O estudo terá implicações no trabalho médicos e pesquisadores que
trabalham com a infertilidade. Isso porque problemas durante a
recombinação podem fazer com que espermatozoides percam partes inteiras
de cromossomos ou até cromossomos inteiros, tornando-os incapazes de
fertilizar um óvulo.
Metodologia – Para conduzir a pesquisa, os
especialistas isolaram e sequenciaram 91 espermatozoides de um homem de
40 anos de idade, com filhos saudáveis e amostras de sêmen de aparência
normal. Além disso, fizeram o sequenciamento genético completo desse
homem, obtido por meio de células diploides, a fim de compará-lo com os
gametas e ver onde cada recombinação cromossômica ocorreu.
Os pesquisadores identificaram de 25 a 36 novas mutações nos
nucleotídeos de cada célula do espermatozoide que não estavam presentes
na amostra diploide. Essas mutações aleatórias são outra maneira de
gerar variabilidade genética, mas se ocorrerem em pontos específicos
podem ter efeitos prejudiciais.
Manipulação genética - Mas para fazer o
sequenciamento, os espermatozoides são destruídos, o que significa que
eles não podem ser reaproveitados para a fertilização. No entanto, o
genoma das células individuais descrito no artigo poderá ser usado para
diagnosticar desordens reprodutivas masculinas e ajudar casais inférteis
a avaliar as opções de tratamento disponíveis.
“Num futuro próximo, o genoma poderá ajudar a selecionar espermatozoides para a fertilização in vitro.
O DNA é a matéria-prima que, em última análise, define o potencial do
gameta. Se entendermos melhor esse processo, poderemos entender melhor a
fertilidade humana”, disse Behr.
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